研究發(fā)現(xiàn)基因治療可以修復(fù)視力

“通過(guò)利用胞嘧啶和腺嘌呤堿基編輯器(CBE和ABE)，我們克服了CRISPR-Cas9系統(tǒng)的一些障礙，例如不可預(yù)測(cè)的脫靶突變和低編輯效率。使用這些編輯器使我們能夠糾正基因突變。 UCI眼科助理專(zhuān)家Elliot Choi表示：“這種方法既精-確又可預(yù)測(cè)，同時(shí)將可能引起不良副作用的意外突變降至低。”

加利福尼亞州爾灣市-2020年10月19日-由加利福尼亞大學(xué)爾灣市大學(xué)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)突破性研究導(dǎo)致患有遺傳性視網(wǎng)膜疾病的小鼠模型的視網(wǎng)膜和視覺(jué)功能得以恢復(fù)。

該論文今天發(fā)表在《自然生物醫(yī)學(xué)工程》上，標(biāo)題為“通過(guò)腺嘌呤堿基編輯在患有遺傳性視網(wǎng)膜疾病的成年小鼠中恢復(fù)視覺(jué)功能”，說(shuō)明了新一代CRISPR技術(shù)的使用，為開(kāi)發(fā)新的CRISPR技術(shù)奠定了基礎(chǔ)由不同基因突變引起的多種遺傳性眼病的治療方法。

“在概念驗(yàn)證研究中，我們提供了基礎(chǔ)編輯者在糾正引起遺傳性視網(wǎng)膜疾病的突變和恢復(fù)視覺(jué)功能方面的研究潛力的證據(jù)，”歐文·利奧波德(Irving H. Leopold)主席和UCI醫(yī)學(xué)院眼科Gavin Herbert眼科研究所特聘教授。“我們的研究結(jié)果表明，迄今為止使用基因組編輯技術(shù)成功挽救了失明癥。”

使用在Rpe65基因中具有研究相關(guān)致病突變的LCA小鼠模型，UCI團(tuán)隊(duì)成功證明了堿基編輯對(duì)LCA的治療潛力，并擴(kuò)展了其他遺傳性致盲疾病。在其他結(jié)果中，基本編輯處理將LCA小鼠的視網(wǎng)膜和視覺(jué)功能恢復(fù)到接近正常水平。

遺傳性視網(wǎng)膜疾病(IRD)是由250多種不同基因的突變引起的一組致盲性疾病。以前，沒(méi)有治療這些破壞性致盲疾病的途徑。近，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了首-個(gè)針對(duì)Leber先天性黑LC癥(LCA)的基因增強(qiáng)療法，這是一種IRD的常見(jiàn)形式，起源于兒童時(shí)期。

“作為基因增強(qiáng)療法的替代方法，我們應(yīng)用了新一代的CRISPR技術(shù)，稱為'堿基編輯'，用于治療遺傳性視網(wǎng)膜疾病，” UCI醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)院助理專(zhuān)家第-一作者Susie Suh說(shuō)。眼科。